"Hui no li he posat crema": enfocar un diagnòstic a partir d'un comentari fortuït

Xiquet de 12 anys que acudeix a la consulta de Dermatologia per a revisió d’un nevus congènit. A l’exploració s’observa un nevus congènit a la regió dorsal superior esquerra sense signes d’alarma, amb reticle pigmentat en forma d’hiperpigmentació multifocal. 

Durant l’exploració es detecta intensa xerosi cutània, com s’aprecia en les imatges: 

- Té la pell molt seca -comentem. 

- És que hui no li he posat crema perquè veníem ací. 

- I li heu de posar crema tots els dies? 

- Sí, és que té dermatitis atòpica i se li seca molt la pell. 

Després d’aquesta conversa, seguim explorant al pacient i observem que la xerosi respecta plecs a nivell dels quatre membres. A més, s’objectiva hiperlinearitat palmar.

Amb aquesta troballa, observem de nou amb major atenció la història del pacient, on descobrim antecedents d’asma, rinitis al·lèrgica i al·lèrgia a aliments. A més, la mare ens informa de que la germana també presenta signes d’atòpia.

Amb totes aquestes dades, establim una sospita diagnòstica d’ictiosi vulgar.

Les ictiosi són un grup de malalties que produeixen escames visibles en tota o gran part de la superfície de la pell. El seu nom deriva del grec ichtýs, que significa peix. Aquestes poden ser degudes a anomalies hereditàries o adquirides, de les que destaquen les neoplàsies.

• Les ictiosi hereditàries son rares i generalment apareixen durant la infància i es mantenen de per vida, freqüentment són formes d’afectació lleu, tot i que també poden existir formes clíniques molt severes. Les ictiosi hereditàries es caracteritzen per la gran acumulació d’escames sobre la superfície cutània i es classifiquen en funció de criteris genètics i clínics. 
• Les ictiosi adquirides apareixen associades a altres malalties i poden començar en qualsevol època de la vida. Poden constituir una manifestació precoç d’algunes malalties sistèmiques (lepra, hipotiroïdisme, limfoma, SIDA). La descamació seca pot ser fina i trobar-se sols en tronc i cames, o ser grossa i difusa. 

La ictiosi vulgar és el tipus més freqüent d’ictiosi hereditària. Les lesions solen començar a ser detectables mesos després del naixement, en ocasions després del primer any de vida. Consisteixen en escames fines i emblanquides, que predominen en tronc i cara d’extensió dels membres. La cara, el coll i les flexures solen estar respectades. Molt a sovint s’acompanya d’hiperqueratosi fol·licular en les zones d’extensió de les extremitats, augment dels plecs i hiperqueratosi palmó-plantar. Sol millorar en estiu i empitjorar en hivern. La intensitat de la descamació és molt variable i en casos lleus molt a sovint el diagnòstic és conseqüència d’una troballa en una exploració rutinària o per altre motiu. La ictiosi vulgar no produeix manifestacions extracutànies, però és una associació freqüent en pacients amb atòpia. El tipus d’herència és autosòmica dominant.

El diagnòstic es basa en les dades de l’exploració física. Les dades com l’arbre genealògic o l’estudi histopatològic poden contribuir al diagnòstic. Aquest últim pot ajudar al diagnòstic diferencial amb la dermatitis atòpica o altres tipus d’ictiosi, observant-se típicament absència de capa granulosa. La resta d’estudis complementaris deuen anar dirigits a les troballes clíniques i no està justificat realitzar bateries de proves sistemàtiques. El diagnòstic d’un cas d’ictiosi deu anar seguit d’un consell genètic, informant sobre les possibilitats de repetir-se la malaltia en embarassos successius de la mare i el risc de transmissió de la malaltia.

Pel que fa al tractament, en l’actualitat el tractament de la ictiosi vulgar, així com de la majoria de la resta d’ictiosi, és fonamentalment simptomàtic. Com a mesures generals, cal dir que els pacients amb ictiosi es beneficien d’un ambient humit. També és important la higiene per evitar la sobreinfecció i afavorir l’eliminació d’escames, essent apropiat un gel de pH àcid.

Com a tractaments tòpics trobem els emol·lients i els queratolítics, com ara la urea i els alfahidroxiàcids, especialment l’àcid làctic i el propilenglicol. Els olis vegetals i minerals i la vaselina i la parafina tenen una acció predominant com a emol·lients. L’àcid salicílic és un excel·lent queratolític, però el seu ús en les ictiosi infantils és poc aconsellable pel risc d’absorció i toxicitat. Els retinoides tòpics tenen acció queratolítica i queratoplàstica, essent la seua acció irritant i el seu cost les seues principals limitacions. En alguns estudis s’ha demostrat l’eficàcia dels derivats de la vitamina D com el calcipotriol i el tacalcitol.

En la gran majoria de casos, amb els tractaments tòpics descrits anteriorment és suficient per a controlar els símptomes, però en rares ocasions pot ser necessària la utilització de tractaments sistèmics. L’únic tractament sistèmic disponible quan els tractaments tòpics no són suficients són els retinoides orals (isotretinoina, acitretí). Es deu controlar també el possible desenvolupament d’hiperlipèmia, toxicitat hepàtica, miopatia... En adolescents i adults cal recordar que són fàrmacs teratògens.

Referències:

- Fonseca Capdevila, E. Ictiosis. Asociación Española de Pediatría. Disponible a: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf

- Izquierdo, M; Avellaneda, A. Ictiosis Vulgar. Asociación Española de Ictiosis, 2003. Disponible a: https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=874&Itemid=171&jjj=1490486465002

by Manuel Granell Marqués, Metge Resident de Primer Any de Medicina Familiar i Comunitària del CS Pintor Sorolla. Març 2018